科技日?qǐng)?bào)訊 （記者張佳星）基于千萬(wàn)數(shù)量級(jí)的外周血免疫細(xì)胞單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組、表觀組數(shù)據(jù)，以及血漿脂質(zhì)組、代謝組等多組學(xué)數(shù)據(jù)，基因組多維解析技術(shù)全國(guó)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室等聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)成功鑒定出73種免疫細(xì)胞亞型，包括多種在血液中占比不足千分之一的罕見細(xì)胞。相關(guān)研究1月9日發(fā)表在國(guó)際期刊《科學(xué)》上。

據(jù)介紹，傳統(tǒng)研究對(duì)免疫細(xì)胞的研究大多停留在主要細(xì)胞類型層面，如T細(xì)胞等。此次研究通過對(duì)428位中國(guó)自然人群隊(duì)列中超過1000萬(wàn)個(gè)外周血免疫細(xì)胞進(jìn)行的系統(tǒng)性多組學(xué)深度解析，繪制了高分辨率人群免疫多組學(xué)圖譜（CIMA），發(fā)現(xiàn)73種免疫細(xì)胞新亞型。圖譜還為每種細(xì)胞建立了詳細(xì)的“身份證”，記錄了它們的分布及基因表達(dá)特征。

基因組多維解析技術(shù)全國(guó)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、華大生命科學(xué)研究院劉傳宇研究員表示，稀有細(xì)胞此前難被捕捉，通過單細(xì)胞數(shù)據(jù)“排查”，團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)其在特定免疫應(yīng)答中發(fā)揮關(guān)鍵作用。AI解決方案大大提升研究效率，成功預(yù)測(cè)出多個(gè)疾病相關(guān)非編碼變異的功能效應(yīng)。以哮喘為例，此次研究找到一個(gè)關(guān)鍵變異在相關(guān)基因表達(dá)中發(fā)揮調(diào)控作用，揭示了特定人群哮喘發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高的原因。在圖譜基礎(chǔ)上，團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)拓展疾病隊(duì)列研究，挖掘新靶點(diǎn)。

中國(guó)工程院院士、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院院長(zhǎng)寧光認(rèn)為，CIMA為人群復(fù)雜疾病的機(jī)制研究和精準(zhǔn)防治提供了至關(guān)重要的免疫學(xué)視角和數(shù)據(jù)支撐。

中國(guó)工程院院士、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（血液學(xué)研究所）所院長(zhǎng)程濤表示，團(tuán)隊(duì)開發(fā)的細(xì)胞語(yǔ)言模型為從序列和表達(dá)信息中預(yù)測(cè)染色質(zhì)狀態(tài)、評(píng)估非編碼變異功能提供了新工具。

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